Wat is DFNA21?
Erfelijke slechthorendheid
DFNA21
DFNA21 is de algemene benaming voor een erfelijke afwijking die leidt tot slechthorendheid. Het staat voor DeaFNess Autosomaal dominant. Het getal 21 is het volgnummer van het ontdekken van de ziekte.
RIPOR2-gen
Bij mensen met DFNA21 zit er een mutatie in het RIPOR2-gen. Door deze mutatie wordt een eiwit niet of niet goed aangemaakt, waardoor de trilhaartjes hun functie verliezen.
Slechthorendheid
Het gevolg van het gebrek aan of niet doorgeven van geluidstrillingen door de trilhaartjes aan de gehoorzenuw, is slechthorendheid of doofheid.
DNFA21 in cijfers
30
1275
4700
8
Gemiddelde leeftijd eerste tekenen
1 op de 1275 ontvangt diagnose
Mensen onder de 30 met de diagnose
Academisch ziekenhuizen doen onderzoek
OVER
Stichting DFNA21
​Wij streven naar het behandelbaar maken van DFNA21. In 2027 moet voor alle mensen met DFNA21 een reëel uitzicht bestaan op stopzetting van de achteruitgang van het gehoor
Wij beogen geen winst. Voor kostendekking zijn wij volledig afhankelijk van sponsors, giften en donaties. Stichting DFNA21 bestaat louter uit onbetaalde vrijwilligers, die allemaal affectie of een relatie hebben met onze doelgroep. Alle opbrengsten komen dan ook volledig ten goede aan de doelstelling van de stichting.
​
Op 11 maar 2020 heeft de belastingdienst onze stichting aangemerkt als Algemeen Nut Beogende Instelling (ANBI).
MET DANK AAN ONZE PARTNERS
Verhalen waard om te horen
Ons verhaal
Binnen de stichting zijn mensen actief die zelf DFNA21 hebben dan wel partner of ouder zijn van iemand met DFNA21. Zij hebben allemaal een eigen verhaal en ervaring. Dit maakt ons sterk en onderscheidend.
CONTACT
In contact komen?